Проекты

Краткое описание

С 1982 года в Челябинской области в роддомах проводится обязательный скрининг "кровь из пяточки" на выявление наследственных заболеваний в том числе на фенилкетонурию (ФКУ)-заболевание, в результате которого мозг человека разрушается, если не соблюдать специальную диету и не принимать лекарства. Ранее этот диагноз ставился крайне редко и люди были обречены на тяжелое умственное отставание, вплоть до олигофрении.
В результате своевременной диагностики и лечению 143 человека получили шанс не лишиться интеллекта, а стать полноценными членами общества. Треть этих людей уже взрослые. Некоторые имеют высшее образование и успешно работают в различных сферах , создали семьи... Их жизненный путь из-за такого редкого и сложного заболевания был непрост. Достать специализированные продукты в прошлом веке было крайне сложно, стоили они очень дорого. Бывали и проблемы с лекарственным обеспечением. Но благодаря усилиям родителей и врачей, удалось отстоять мозг. К сожалению, не всем...
Сегодня, в 20 веке, у нас есть шанс отстоять каждого! В.В.Путин июне 2020 года обозначил проблему орфанных заболеваний (редких генетических заболеваний, в число которых входит ФКУ с ) - https://ren.tv/news/v-rossii/714806-putin-kosnulsia-temy-lecheniia-detei-s-redkimi-zabolevaniiami и уже в октябре 2020 года все дети с диагнозом "фенилетонурия" получили статус "ребенок-инвалид"(http://government.ru/docs/40691/).Благодаря этому появилось больше возможностей семьям, где есть "фэкэушка" не только вырастить здорового, но и социальноадаптированного ребенка.
Наш проект направлен прежде всего на создание условий для гармоничного развития детей с этим диагнозом.
Мы хотим оказать семьям, воспитывающим детей с фенилкетонурией - информационно-юридическую, психологическую и педагогическую помощь.Прежде всего,чтобы люди могли воспользоваться всеми мерами поддержки от государства, что существенно облегчит их жизнь.А также помочь семьям, где есть больной ФКУ, принять диагноз и полноценно жить с ним, что крайне сложно без профессиональной помощи психолога. Особое внимание наш проект призван уделить детям до 12 лет, чей мозг находится в стадии активного роста и развития и запустить в нем компенсационные процессы, путем развития мелкой моторики и применения современных технологий по развитию речи, памяти,внимания. В результате нашей работы жизнь этих семей должна сталь легче и счастливее.

Цель

1. Комплексная профилактика здорового образа жизни детей с фенилкетонурией с помощью проведения мероприятий психологической и образовательной деятельности, направленной на адаптацию больных и членов их семей в обществе, а также консультационная юридическая помощь отстаивании своих прав на получение социальных выплат и различных льгот

Задачи

1. Информирование и вовлечение участников в проект
2. Реализация комплекса профилактических мероприятий для детей,больных ФКУ(логопедические занятия, мероприятия ,направленные на снижение тревожности и возбудимости,на нормализацию общего психологического состояния больных членов их семей)
3. Формирование необходимых условий для реализации проекта
4. Добиться получения полной социальной и финансовой поддержки для всех семей с детьми, больными ФКУ
5. Завершение проекта и подведение итогов

Обоснование социальной значимости

Фенилкетонрия (ФКУ)-наследственное заболевание" обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса."(https://praktik-dietolog.ru/article/dietoterapiya-pri-fenilketonurii.html). Фенилаланин-аминокислота, которая не расщепляется в больном организме, оказывает токсичное воздействие на мозг, при этом фенилаланин-это незаменимая аминокислота, входящая в состав всех белков.
В Челябинской области ежегодно диагностируется от 4 до 9 случаев данного заболевания в год. Диагностика происходит во время неонатального скрининга в первые дни жизни ребенка, (https://medach.pro/post/2437). На сегодняшний день в области выявлено 143 человека с данным диагнозом, из них почти треть-это люди старше 18 лет (40 человек), остальные-это дети и подростки. Т.о. бОльшая часть пациентов находится в том возрастном периоде, когда жизненно важно вести лечебные мероприятия на сохранение функций мозга, т.к. именно в детском возрасте идет активное формирование интеллекта.
Основным лечением ФКУ является соблюдение низкобелковой диеты, которая подбирается индивидуально, опираясь на анализы (обычно пациент с ФКУ потребляет от 3 до 10гр белка в день, что соответствует 30 - 100гр гречки, или 100-300 мл молока, 30-100гр хлеба) низкобелковых специализированных продуктов и лечебной белковой смеси, которая не содержит фенилаланин.
При соблюдении данной диеты возникают следующие сложности:
1. человеку практически нельзя есть обычную еду, что ведет к к сильной психологической подавленности, а так же к изоляции от многих социальных групп (дети не могут ходить в обычный детский сад, посещать дни рождения друзей и иные праздники, которые предусматривают угощение), что так же действует угнетающе (https://74.ru/text/health/2021/11/19/70247900/)
2. выбор безбелковых продуктов ограничен, они не очень вкусные и при этом очень дорогие (http://healthtohome.ru/category/krupi/)
3. лечебная смесь, которую пациенты должны пить после каждого приема пищи, имеет крайне неприятный вкус и запах.

Дети до 18 лет с диагнозом ФКУ имеют инвалидность, (согласно приказу Министерства труда и социальной защиты РФ от 5 июля 2016 г. N 346н) и ,соответственно, материальную поддержку от государства. При этом многие семьи не могут в полном объеме воспользоваться всеми льготами, так как часто сталкиваются с бюрократической волокитой.

География проекта

город Челябинск, Челябинская область (индивидуальные онлайн консультации)

Целевые группы

1. Дети-инвалиды с генетическим заболеванием фенилкетонурия, в том числе подростки до 18 лет и их родители, а также взрослые пациенты старше 18 лет, проживающие на территории города Челябинска и Челябинской области.